Diabetes y genética

DIABETES
Diabetes mellitus insulinodependiente (genética)

¿Por qué es importante saber ésto?

La diabetes es una enfermedad cada día más común, según la organización mundial de la salud:
En el mundo hay más de 347 millones de personas con diabetes.
Se calcula que en 2012 fallecieron 1,5 millones de personas como consecuencias del exceso de azúcar en la sangre en ayunas.
Más del 80% de las muertes por diabetes se registran en países de ingresos bajos y medios.
Según proyecciones de la OMS, la diabetes será la séptima causa de mortalidad en 2030.
La dieta saludable, la actividad física regular, el mantener un peso corporal normal y evitar el consumo de tabaco pueden prevenir la diabetes de tipo 2 o retrasar su aparición.

¿Qué es la diabetes?


La diabetes es una enfermedad crónica que aparece cuando el páncreas no produce insulina suficiente o cuando el organismo no utiliza eficazmente la insulina que produce. La insulina es una hormona que regula el azúcar en la sangre. El efecto de la diabetes no controlada es la hiperglucemia (aumento del azúcar en la sangre), que con el tiempo daña gravemente muchos órganos y sistemas, especialmente los nervios y los vasos sanguíneos.


En el mundo hay más de 347 millones de personas con diabetes. Se calcula que en 2012 fallecieron 1,5 millones de personas como consecuencias del exceso de azúcar en la sangre en ayunas. Más del 80% de las muertes por diabetes se registran en países de ingresos bajos y medios.


Relación entre Diabetes y genética:

Existe una concordancia del 40% de diabetes mellitus dependiente de insulina en los gemelos homocigotos: el 98% presenta el complejo principal de histocompatibilidad DR3 o DR4 y B8 (éste se relaciona con una posición concreta en el locus antigénico DQ, posición 57 en la cadena DQ). Sólo el 50% de los individuos no diabéticos poseen estos alelos del CPH. El aspartato codificado en el locus DQ es protector: el 19% de la población general y el 95% de la población con DMDI son negativos para el aspartato. Otros loci implicados se encuentran en 14q y 11p

Las personas desarrollan diabetes tipo 1 cuando su sistema inmune busca y destruye las células ß del páncreas, productoras de insulina. La interacción de los factores medioambientales con una serie de variantes genéticas tiene como resultado la alteración del sistema inmune, que provoca la afección.

Los antígenos son las toxinas, las bacterias y las células de los órganos trasplantados. Estimulan la producción de anticuerpos. Moléculas similares a la insulina pueden actuar como antígenos si el sistema inmune no está programado adecuadamente para reconocerlas como propias.

La diabetes tipo 1 y tipo 2 tienen causas diferentes. Sin embargo, dos factores son importantes en ambas. Se hereda una predisposición a la enfermedad y luego hay un elemento desencadenante en el entorno.

No bastan los factores genéticos. Una prueba de ello son los gemelos. Los gemelos tienen genes idénticos. Incluso cuando uno de los gemelos tiene diabetes de tipo 1, al otro le da la enfermedad solo la mitad de las veces, a lo más.

Cuando uno de los gemelos tiene diabetes de tipo 2, el riesgo del otro es, a lo más, 3 de 4.

En general, si es un hombre con diabetes tipo 1, las probabilidades de que su hijo tenga diabetes son 1 de 17.

Si es una mujer con diabetes tipo 1 y dio a luz antes de los 25 años, el riesgo de su hijo es 1 de 25; si lo tuvo después de los 25, el riesgo de su hijo es 1 de 100.

El riesgo de su hijo aumenta al doble si a usted le dio diabetes antes de los 11 años. Si tanto usted como su pareja tienen diabetes de tipo 1, el riesgo es entre 1 de 10 y 1 de 4.

Hay una excepción a estos datos. Aproximadamente 1 de cada 7 pacientes con diabetes tipo 1 tiene una afección llamada síndrome autoinmunitario poliglandular tipo 2. Además de tener diabetes, estas personas también tienen una enfermedad de la tiroides y un mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales. Algunos también tienen otros trastornos del sistema inmunitario. Si tiene este síndrome, el riesgo de que a su hijo le dé el síndrome, lo que incluye la diabetes tipo 1, es de 1 de 2.

En general, si tiene diabetes tipo 2, el riesgo de que a su hijo le dé diabetes es 1 de 7 si a usted se le diagnosticó antes de los 50 años y 1 de 13 si se le diagnosticó después de los 50 años.

Algunos científicos creen que el riesgo de un niño es mayor cuando es la madre la que tiene diabetes tipo 2. Si tanto usted como su pareja tienen diabetes tipo 2, el riesgo de su hijo es de aproximadamente 1 de 2.

Las personas con ciertos tipos poco comunes de diabetes tipo 2 tienen riesgos diferentes. Si tiene un tipo poco frecuente llamado diabetes juvenil de comienzo tardío la probabilidad de que también le dé a su hijo es de casi 1 de 2.

El riesgo estima las mejores expectativas de los científicos, pero pueden ser erróneas. El riesgo estima probabilidades, no términos absolutos. Por ejemplo, la probabilidad de conseguir una escalera real en el póquer es de 1/650.000 y la probabilidad de dos parejas es de 1/20.

Conocer estas probabilidades influencia la jugada, pero no permite predecir cuándo se tendrá una escalera real en la mano.

De igual manera, uno puede padecer una enfermedad a pesar de tener un riesgo bajo, o puede no padecerse a pesar de tener un riesgo elevado. Por ejemplo, los fumadores tienen un riesgo elevado de cáncer de pulmón, pero algunos fumadores nunca padecerán cáncer.

Estos factores significan que un hijo puede padecer diabetes aun cuando su riesgo para ello sea bajo. El occidental blanco de un país desarrollado medio tiene una probabilidad de 1/100 (1%) de padecer diabetes tipo 1 y de 1/9 (11%) de padecer diabetes tipo 2. Aun cuando el riesgo de los hijos no sea mayor que el de cualquier otro, cualquier de ellos puede padecer diabetes.


Fuentes:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs312/es/
Editorial ELSEVIER, L. Manson, Ania, Lo esencial en Célula y genética segunda edición, Herencia poligénica y enfermedades multifactoriales, pág. 163
http://www.diabetes.org/es/informacion-basica-de-la-diabetes/aspectos-genticos-de-la-diabetes.html
http://www.medicina21.com/doc.php?op=especialidad3&id=1805
http://www.idf.org/sites/default/files/attachments/article_16_es.pdf

Obesidad y genética

OBESIDAD

¿Por qué es importante saberlo?

Según la Organización Mundial de la Salud:

Desde 1980, la obesidad se ha más que doblado en todo el mundo.
En 2014, más de 1900 millones de adultos de 18 o más años tenían sobrepeso, de los cuales, más de 600 millones eran obesos.
En 2014, el 39% de las personas adultas de 18 o más años tenían sobrepeso, y el 13% eran obesas.
La mayoría de la población mundial vive en países donde el sobrepeso y la obesidad se cobran más vidas de personas que la insuficiencia ponderal.
En 2013, más de 42 millones de niños menores de cinco años tenían sobrepeso.
La obesidad puede prevenirse.
Un IMC igual o superior a 30 determina obesidad.
La prevalencia mundial de la obesidad se ha multiplicado por más de dos entre 1980 y 2014.

Obesidad y genética:

El desequilibrio entre la ingesta y gasto energético, que origina la obesidad está influenciado por una predisposición genética, además de las posibles interacciones con el medio ambiente y los estilos de vida (dieta actividad física, etc.). Se estima que un 30% de los pacientes obesos tienen padres con peso normal, pero el riesgo aumenta en 40% si uno de los padres es obeso y un 80% si ambos padres son obesos, por tanto existe una genética heredada del 40% aproximadamente; Estudios realizados en hermanos gemelos han demostrado que los gemelos univitelinos (homocigotos) muestran mayor similitud en cuanto al peso y a la cantidad de grasa subcutánea que los gemelos bivitelinos.

Existe una concordancia del 40% de diabtes mellitus dependiente de insulina en los gemelos homocigotos: el 98% presenta el complejo principal de histocompatibilidad DR3 o DR4 y B8 (éste se relaciona con una posición concreta en el locus antigénico DQ, posición 57 en la cadena DQ). Sólo el 50% de los individuos no diabéticos poseen estos alelos del CPH. El aspartato codificado en el locus DQ es protector: el 19% de la población general y el 95% de la población con DMDI son negativos para el aspartato. Otros loci implicados se encuentran en 14q y 11p

 Se han identificado 2 tipos de herencia involucrados en la obesidad una es la herencia monogénica o mendeliana es decir alteraciones de algunos genes específicos, la cual se ha Identificado no ser la causa de herencia más frecuente involucrada en la obesidad, siendo así que el modelo de obesidad poligénica explica mejor a la mayoría de los obesos. La herencia monogénica explica algunos de los casos de obesidad como algunos síndromes que tienen como caracteriscas la obesidad.

Genéticamente encontramos algunas enfermedades que provocan diversos tipos de Diabetes monogénicas:

-          Síndrome de Cohen (principalmente en poblaciones orientales, obesidad troncal que comienza alrededor de los 5 años de edad) conlleva bajo CI, retraso puberal, alteraciones faciales, etc.

-          Síndrome de Prader-Will (incidencia de 1 entre 15 000) El cromosoma paterno número 15 en su región g11-q13, genera obesidad que comienza del primero al cuarto año de vida.

-          Síndrome de Alstrom-Hallgren (obesidad troncal, aparece a partir de los 2 años) conlleva, sordera, retinitis y diabetes mellitus con resistencia a la insulina.

Diabetes poligénicas:

En este sentido los procesos científicos indican que hay una base genética transmisible implicada en el mantenimiento del peso corporal a través de:

1. Rutas mediadas por neuropéptidos y otras moléculas que a través de diversos receptores participan en la regulación del apetito.

2. Mecanismos diversos que actúan modulando las variaciones del metabolismo basal, el efecto térmico de los alimentos o la actividad física espontánea.

3. Señales que regulan la utilización metabólica de los nutrientes energéticos así como el aumento de los depósitos grasos y el mantenimiento del peso corporal.

4. Los genes implicados en la regulación de la actividad de las catecolaminas, ya sean como hormonas o neurotransmisores.

5. Receptores adrenérgicos 133 cuyo gen se ha encontrado en humanos como una mutación que ocasiona un reemplazo de triptófano por arginina. Éste es el receptor principalmente involucrado en la regulación de la termogénesis y la lipólisis del tejido adiposo, en los humanos se localiza principalmente en el tejido adiposo del tracto gastrointestinal. Por otra parte, se ha determinado que este tipo de receptor inhibe la acción de la insulina como regulador positivo de la secreción de leptina.

La obesidad, ¿cómo evitarla?

Los avances sobre la obesidad son constantes, si bien nuestro esfuerzo y motivación siguen siendo el arma más eficaz para vencerla. De hecho, la solución más razonable sigue siendo la dieta y el ejercicio, mediante un cambio cultural que suponga aprender a comer mejor y a moverse más, y reduciendo la ingesta de calorías de forma permanente.

Los niños y niñas aprenden por imitación de todo lo que les rodea, en especial de la familia. Por tanto, si quieres evitar que tus hijos desarrollen obesidad, como padre o madre debes adoptar como primera medida "descubrir los errores que cometes en la dieta y el estilo de vida". Ello exige que te informes de cuáles son las causas que conducen a la obesidad, que analices las dificultades y busques estrategias o soluciones empleando los recursos necesarios y que solicites ayuda cuando sea preciso a profesionales cualificados.

Fuentes:

http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs311/es/
http://www.facmed.unam.mx/deptos/salud/censenanza/spi/unidad3/gu5.pdf http://obesidadinfantil.consumer.es/web/es/padres_obesos/1.php